NEET · Biology · STD 12 - 4. principal of inheritance and variation
निम्नलिखित में से कौन सा विकार हीमोग्लोबिन अणु की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) का वैलीन (Val) द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है?
- A थैलेसीमिया
- B सिकल सेल एनीमिया
- C फेनिलकीटोनूरिया
- D हीमोफीलिया
Answer & Solution
Correct Answer
(B) सिकल सेल एनीमिया
Step-by-step Solution
Detailed explanation
(B) सिकल सेल एनीमिया
सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले जीन के डीएनए अनुक्रम में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है।
इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) का वैलीन (Val) द्वारा प्रतिस्थापन होता है। कोडॉन GAG (ग्लूटामिक अम्ल के लिए) को GUG (वैलीन के लिए) से बदल दिया जाता है।
थैलेसीमिया ग्लोबिन श्रृंखला संश्लेषण में एक मात्रात्मक दोष है, फेनिलकीटोनूरिया एक जन्मजात उपापचयी त्रुटि है जो फेनिलएलानिन के टूटने को प्रभावित करती है, और हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न रक्तस्राव विकार है।
सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला को कूटबद्ध करने वाले जीन के डीएनए अनुक्रम में एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है।
इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) का वैलीन (Val) द्वारा प्रतिस्थापन होता है। कोडॉन GAG (ग्लूटामिक अम्ल के लिए) को GUG (वैलीन के लिए) से बदल दिया जाता है।
थैलेसीमिया ग्लोबिन श्रृंखला संश्लेषण में एक मात्रात्मक दोष है, फेनिलकीटोनूरिया एक जन्मजात उपापचयी त्रुटि है जो फेनिलएलानिन के टूटने को प्रभावित करती है, और हीमोफीलिया एक लिंग-सहलग्न रक्तस्राव विकार है।
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