NEET · Biology · STD 12 - 4. principal of inheritance and variation
हीमोग्लोबिन के बहुलकीकरण और RBC के आकार में परिवर्तन का कारण बनने वाला बीटा ग्लोबिन जीन का छठा उत्परिवर्तित कोडॉन है:
- A GUG
- B AUG
- C GAG
- D CAG
Answer & Solution
Correct Answer
(A) GUG
Step-by-step Solution
Detailed explanation
(A) GUG
सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन अणु की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) का वेलिन (Val) द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है।
यह अमीनो अम्ल का प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन पर GAG से GUG में एकल क्षार प्रतिस्थापन के कारण होता है।
सामान्य कोडॉन GAG है, जो ग्लूटामिक अम्ल के लिए कोडित करता है, जबकि उत्परिवर्तित कोडॉन GUG है, जो वेलिन के लिए कोडित करता है।
वेलिन की उपस्थिति के कारण कम ऑक्सीजन तनाव में उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण होता है, जिससे RBC का आकार द्वि-अवतल डिस्क से एक लम्बी दरांती जैसी संरचना में बदल जाता है।
सिकल सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन अणु की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक अम्ल (Glu) का वेलिन (Val) द्वारा प्रतिस्थापन के कारण होता है।
यह अमीनो अम्ल का प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन पर GAG से GUG में एकल क्षार प्रतिस्थापन के कारण होता है।
सामान्य कोडॉन GAG है, जो ग्लूटामिक अम्ल के लिए कोडित करता है, जबकि उत्परिवर्तित कोडॉन GUG है, जो वेलिन के लिए कोडित करता है।
वेलिन की उपस्थिति के कारण कम ऑक्सीजन तनाव में उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण होता है, जिससे RBC का आकार द्वि-अवतल डिस्क से एक लम्बी दरांती जैसी संरचना में बदल जाता है।
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