ExamBro
ExamBro
enEnglishhiहिन्दीguગુજરાતી
NEET · Biology · STD 12 - 4. principal of inheritance and variation

હિમોગ્લોબિન અણુની બીટા ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક ઍસિડ (ગ્લુ) નું વેલાઇન (વેલ) દ્વારા વિસ્થાપન થવાથી નીચેનામાંથી કઈ અનિયમિતતા થાય છે?

  1. A થેલેસેમિયા
  2. B સિકલ-સેલ એનિમિયા
  3. C ફિનાઇલકિટોન્યુરિયા
  4. D હિમોફિલિયા
Verified Solution

Answer & Solution

Correct Answer

(B) સિકલ-સેલ એનિમિયા

Step-by-step Solution

Detailed explanation

(B) સિકલ-સેલ એનિમિયા
સિકલ-સેલ એનિમિયા એ અલિંગી પ્રચ્છન્ન જનીનીય વિકૃતિ છે જે હિમોગ્લોબિનની બીટા ગ્લોબિન શૃંખલા માટે સંકેત આપતા જનીનના DNA શૃંખલામાં બિંદુ-ઉત્પરિવર્તન (point mutation) ના કારણે થાય છે.
આ ઉત્પરિવર્તનના પરિણામે બીટા ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક ઍસિડ (ગ્લુ) નું વેલાઇન (વેલ) દ્વારા વિસ્થાપન થાય છે. ગ્લુટામિક ઍસિડ માટેનો કોડોન GAG, વેલાઇન માટેના GUG દ્વારા બદલાય છે.
થેલેસેમિયા એ ગ્લોબિન શૃંખલા સંશ્લેષણમાં માત્રાત્મક ખામી છે, ફિનાઇલકિટોન્યુરિયા એ ફિનાઇલએલેનાઇનના ભંગાણને અસર કરતી ચયાપચયની જન્મજાત ખામી છે, અને હિમોફિલિયા એ લિંગ-સંલગ્ન રક્ત ગંઠન વિકૃતિ છે.
Same subject
Explore more questions on app
From NEET
Explore more questions on app